病例学习：众所周知拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人华盛顿邮报了一例的现代的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在近期一期的 Neurology 杂志上。的现代的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

患者**，16 岁，出现外阴认知能够下降和行为改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和神经阵挛难治病态帕金森氏病症，且对许多抑止惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又出现小脑病态共济失调。

三兄弟中 2 个兄弟姐妹患有帕金森氏病症病两书，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

麻省理工学院检查和包括乳酸、眼底检查和、脑神经医学影像及脑脊液，其结果示正常。

皮肤切片（如下图标明）查看神经肝细胞膜和汗粘液穿孔细胞膜氰杜纳伊夫齐漂白阳病态的细胞膜内天冬氨酸包涵体，这些结果是拉福拉病的现代改变。

图 1. 皮肤切片中拉福拉小体。A：腋区皮肤切片组织生理学检查和查看半圆形或椭半圆形的胞浆内氰–杜纳伊夫齐漂白阳病态，神经肝细胞膜和粘液冻细胞膜抑止淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图圆点标明），氰杜纳伊夫齐漂白阳病态，200 倍镜下辨别；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如圆点标明）查看氰杜纳伊夫齐漂白点

延伸写作

拉福拉病是由 2 个已知突变突变引起的一种致死病态常漂白体隐病态遗传病，这两个突变均位于 6 号漂白体，这两个突变则有：EPM2A，编码 laforin 蛋白；EPM2B，编码 malin 蛋白。

可有 12-17 岁发于，患病前一般并未精神上发育异常，患病后多有严重的神经肉阵挛发作，神经肉阵挛常由于暗诱因或者有机体想象的神经质所诱导，患者常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等患者，一般来说患者患病后 10 周内死亡。

该病应与引起外阴神经阵挛帕金森氏病症的其他传染病进行比对检验，其中最常见的是戈-伦病（波罗的海神经阵挛）、神经阵挛病态帕金森氏病症伴破碎红树脂综合征、神经系统蜡样脂褐质沉积岩病症和 1 型号唾液酸贮积病症。

该病目前为止尚待针对化疗，临床主要是仍须赞同化疗。

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编辑： 孺培训