病例研读：典型拉福拉病一例

近日，来自秘鲁的 Franco 教授等人报道了一例典HG的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。典HG的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就知道了。

病例简介

病症女孩，16 岁，出现展开开放性认知能力下降和行为偏离 5 年，而后出现全身强直-阵挛和眼睑阵挛难治开放性发作，且对许多抗惊厥药如丙戊高氯酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯在先，随着病情进展又出现小脑开放性共济失调。

家族中会 2 个兄弟姐妹患有发作病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

研究室核查包括乳酸、眼底核查、脑神经影像学及脑脊液，其结果见正常。

面部前列腺（如下图所见）提见眼睑上皮巨噬细胞和汗腺导管巨噬细胞钾杜纳伊夫齐颜料阳开放性的巨噬质内葡聚糖都是质，这些结果是拉福拉病典HG偏离。

图 1. 面部前列腺中会拉福拉小质。A：腋区面部前列腺组织法医学核查提见圆形或椭圆形的胞浆内钾–杜纳伊夫齐颜料阳开放性，眼睑上皮巨噬细胞和腺蒸巨噬细胞抗淀粉包裹质，即拉福拉小质（如图对角所见），钾杜纳伊夫齐颜料阳开放性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小质（如对角所见）提见钾杜纳伊夫齐颜料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个据信变异引发的一种致死开放性常颜料质隐开放性遗传病，这两个基因组大多地处 6 号颜料质，这两个基因组分别为：EPM2A，编码器 laforin 蛋白质质；EPM2B，编码器 malin 蛋白质。

多于 12-17 岁起病，患病前一般没有思维胚胎发育极其，患病后多有严重的眼睑肉阵挛发作，眼睑肉阵挛常由于光和刺激或者本质仿佛的冲动所所致，病症常同时喜有共济失调、意识持续性、痴呆等症候群状，大多病症患病后 10 周内死亡。

该病可不与引发展开开放性眼睑阵挛发作的其他哮喘展开鉴定诊断，其中会最常见的是翁-伦病（亚速海眼睑阵挛）、眼睑阵挛开放性发作喜经年累月蓝纤维症、神经元蜡样脂褐质沉积症候群和 1 HG唾液酸贮积症候群。

该病现在尚有针对治疗，临床主要是对症候群支持治疗。

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编辑： 程职业培训