早发型癫痫脑病的等位基因检测

牵涉到于新生儿期或胎儿早期的早发型癫痫甲状腺肿会导致严重的认知失常和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁牵涉到的癫痫发作或发作间期癫痫由此可知社区活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了神经系统结构异常、先天性代谢异常的取证以外，突变测定已成为一项举足轻重的诊断工具[2]。

如今，早发型癫痫甲状腺肿的病症寻找已扩展到高通量突变测序、突变面板（ gene panels）以及全以外显子小组测序的商业化中。另以外，表型构造、畸形精研、癫痫发作症状精研和运动控制检查可以努力识别特定的癫痫syndrome，以及提示对应的突变测定解决方案[2]。

参考资料:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210