三庚酸酯或可治疗1型组氨酸缺陷综合征

脑部代谢紊乱的机制与腹泻复杂，由于许多问题仍然未知，所以病人较为困难。正常情况下，是脑部能量代谢的主要原材料。1改型酪氨酸有缺陷综合征（G1D）由于SLC2A1遗传物质的性状，最终导致脑部内积聚减少。

G1D常展现出为脑部瘤发烧与脑部电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠框架中，G1D一系列最重要脊髓功能有缺陷，常单一于钾离子相关的GLUT1酪氨酸精神上，而增加脑部部内pH可以减轻腹泻。作者指出这些发现显然与人类G1D疾病相关，因此可以试图发展增进脑部流向或给予有效替代底物的病人分析方法。

现阶段常用G1D的脑部瘤饮食疗法，仅能减轻2/3病征的运动精神上或脑部瘤发烧，而且并非普遍耐受。有研究看出，与生酮饮食病人方式相反的，如三庚酸酯等营养物质显然会通过回补反应，必需TCA（三羟基周而复始）的尾端产物，从而起功用。

因此来自德克萨斯医学院西南方医学院的研究者们，进一步开展非商业性、全站页面系列的临床研究，对三庚酸酯病人分析方法展开评量。研究结果在线发表于8月初11日的JAMA NeuroMagazine上。

研究共纳入14名未接受生酮饮食病人的1改型酪氨酸有缺陷综合征的学童与。偏袒手段为，在受试者日常饮食中必需食品级三庚酸酯。

由于大部分脑部瘤发烧不明显，病征或家属的好像不足以常用评量。因此，研究者用于定量分析脑部电图、脊髓心理学、体内分析、脑部代谢率的核磁共振检查等手段。

研究看出，1名受试者（7%）没有显现棘波；而其他受试者在应用三庚酸酯后，棘波降幅达70%，大部分病征脊髓心理展现出以及脑部代谢率增加。11名病征（78%），长期用于三庚酸锯后未显现副功用。3名受试者（21%）展现出为消化系统腹泻，1（7%）名受试者病人中断。

结果提示，三庚酸锯可以对G1D病征的主要脊髓功能造成了稳固影响。另外，研究的观察指标可以构成一个最重要的框架，来评量代谢性脑部病（尾端代谢产物精神上）的病人分析方法。

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编辑： neuro207